自閉症と遺伝子の関係は複雑、兄弟でも突然変異は7割で共通せず

自閉症と遺伝との関係が分かってきているが、さまざまな形の遺伝子の突然変異が関係しているようだ。このたび兄弟が自閉症でも7割が突然変異は共通しないという結果が判明した。

自閉症と遺伝との関係が分かってきているが、さまざまな形の遺伝子の突然変異が関係しているようだ。このたび兄弟が自閉症でも7割が突然変異は共通しないという結果が判明した。

一口に「自閉症」と言ってもさまざま

カナダのトロント小児病院を中心とする研究グループは、有力医学誌のネイチャー・メディシン誌2015年2月号で報告した。自閉症は、虹のスペクトラムのように、表に出る問題がさまざまであることから専門的には「自閉症スペクトラム障害(ASD)」と言う。自閉症に関連があるとされる遺伝子はこれまでに100以上知られていた。このたび自閉症を持つ子どもが2人いる4人家族、85組の全ゲノム解析が行われた。遺伝的な原因の多様性と複雑さがあらためて浮き彫りなった形だ。

兄弟でも7割は共通の突然変異なし

それぞれ家族4人のゲノムを解読し、自閉症がある2人の子どもに共通する遺伝子の突然変異の割合を調べた。ところが自閉症の兄弟姉妹のうち、7割は自閉症関連の突然変異が共通していないことが明らかになった。突然変異が共通する兄弟姉妹では、自閉症の症状も類似していた。

「さまざま」前提に

今回の結果は、自閉症の遺伝的リスクを特定するための重要なデータとなるだろう。遺伝子検査や、リスクが高い変異を特定する上で、家族間や家族内での遺伝的多様性が相当大きいことを念頭に解析を行う必要がある。自閉症今回の研究で明らかになった。自閉症といっても、症状もさまざま、遺伝子もさまざま。対応も合わせたい。知っておきたい。

文献情報

Yuen RK et al.Whole-genome sequencing of quartet families with autism spectrum disorder.Nat Med. 2015; 21: 185-91.

Nat Med. 2015 Feb;21(2):185-91. doi: 10.1038/nm.3792. Epub 2015 Jan 26. Research Support, Non-U.S. Gov't

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